È il disordine motorio primitivo più frequente dell’esofago. È tuttavia una malattia molto rara. L'eziologia è ancora sconosciuta per quanto si riconosce un’alterazione primitiva di tipo neuromuscolare che porta al mancato rilasciamento dello Sfintere Esofageo Inferiore (SEI) alla deglutizione e alla perdita della coordinazione peristaltica delle contrazioni del corpo esofageo.  La malattia si manifesta a qualunque età e i due sessi sono egualmente rappresentati.

Il sintomo principale è dato dalla disfagia, cioè dalla difficoltà di deglutire il cibo, presente nel 99% dei pazienti. Si accompagna quasi sempre a rigurgito di cibo non digerito. Alla disfagia e al rigurgito segue il calo ponderale. La radiografia dell’esofago con mezzo di contrasto per os (Rx digerente prime vie) è il test principale per la diagnosi, quasi sempre è diagnostico. All’endoscopia il cardias in genere è in atteggiamento di chiusura ed al passaggio dello strumento si avverte la classica “sensazione di scatto”.  La manometria esofagea è il test funzionale che consente una diagnosi di certezza.

La terapia medica non è in genere efficace. Ca-antagonisti e nitroderivati offrono parziali benefici, ma il loro utilizzo va riservato ai pazienti che non possano tollerare trattamenti più invasivi per le loro condizioni generali, o che le rifiutino. I trattamenti più efficaci per l’acalasia sono di due tipi: endoscopico e chirurgico.

La Terapia Endoscopica comprende la dilatazione pneumatica, l’iniezione endoscopica di tossina botulinica a livello del cardias e, in pochi centri specializzati come il nostro, la cosiddetta POEM (Per Oral Endoscopic Myotomy), miotomia endoscopica transorale. L’indicazione al trattamento endoscopico deve essere attentamente valutata da un’equipe multidisciplinare esperta, dato il rischio di perforazione esofagea.

Il principale intervento chirurgico è la miotomia extramucosa (sec. Heller) che consiste nella sezione longitudinale a tutto spessore della muscolatura esofagea cardiale con tecnica laparoscopica, accompagnata generalmente da una contemporanea plastica antireflusso (solitamente una funduplicatio parziale sec. Dor); con tale intervento si ottengono buoni risultati in più del 90% dei pazienti trattati.